Nüfusa oranla daha az sayıda görülen, genel kriter olarak iki binde bir kişide (1/2000) rastlanan hastalıklara nadir hastalık deniyor. Dünya üzerinde 7-8 bin civarında nadir hastalık bulunuyor. Dünya nüfusunun %8’e yakınının bu hastalıklara sahip olduğu, Türkiye’de ise 7 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilendiği tahmin ediliyor. Adı nadir hastalık olsa da etkilediği kişi sayısı azımsanmayacak ölçüde. Neredeyse ülke nüfusumuzun %9’a yakını.
Ender görülen bu hastalıkların nadir hastalık ismini alması çok eskilere dayanmıyor. Daha evvel yetim hastalık olarak isimlendiriliyormuş. Bu hastalıklara yetim hastalık, bu hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçlara ise yetim ilaçlar denilmesinin nedeni, gerek tanı gerekse tetkik ve tedavi imkânlarının yetersizliği nedeniyle ‘hastaların’ sahipsiz kalmasıymış. Anlıyoruz ki yetim nitelemesi ile aslında bu sahipsizlik vurgulanmış.
Sadece sağlık profesyonellerinin değil, ilaç endüstrisinin de bu hastalıklara yönelik motivasyon düşüklüğünün nedeni; hastalıklara az rastlanmasından doğan düşük kâr oranı. Bunun doğal sonucu, nadir hastalıklarda kullanılan ilaçlarla ilgili araştırma geliştirme çalışmalarına önem verilmemiş.
Hastaların, özellikle hasta yakınlarının ve sağlık profesyonellerinin çabalarıyla kurulan dernekler nadir hastalıklarla ilgili farkındalığın ve konuya ilginin artmasını sağlamış. Bu iyi bir gelişme olmakla birlikte ilaç endüstrisinin tutumu nedeniyle nadir hastalıklarda kullanılan ilaçlar fiyatları nedeniyle kolay erişilebilir değil.
İşte son zamanlarda sıkça gündeme gelen SMA (Spinal Musküler Atrofi) hastalığı da literatürdeki nadir hastalıklardan bir tanesi. SMA giderek ilerleyen, genetik geçişli, nadir görülen bir kas hastalığı. İstemli kasların güçsüzlüğüne ve günden güne erimesine yol açıyor. Dünya çapında görülme oranı 10 binde bir iken, ülkemizde bu oranın 6-7 binde bir olduğu tahmin ediliyor.
Bu hastalığın dört tipi var. Ağır seyreden Tip 1’de çocuklar baş kontrolü, yürüme gibi temel becerilerden yoksun, yutma fonksiyonunu kaybetmiş, solunum cihazına bağlı yaşayabiliyor, çok erken yaşlarda hayatlarını kaybedebiliyorlar.
Zolgensma ve Spinraza isimli ilaçlar SMA tedavisinde kullanılan ilaçlardan en önemlileri.
Spinraza, SMA hastalığının tüm tipleri için geliştirilerek onaylanıp piyasaya sürülen ilk tedavi. Aralık 2016’da Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından, Mayıs 2017’de Avrupa İlaç Kurumu (EMA) tarafından onaylandı. Türkiye’de ise Ocak 2017’de yurtdışı ilaç listesine eklendi ve Tip 1 için Temmuz 2017’de geri ödeme kapsamına alındı. Spinraza SMA Tip 1 hastalığının ilerlemesini durduruyor ya da yavaşlatıyor.
Zolgensma ise ABD’deki 2 yaşın altındaki hastalar için FDA tarafından Mayıs 2019’da onaylandı. EMA ise Mayıs 2020’de onayladı. Bu tedavi ile hastada bulunmayan gen tek dozda hastaya veriliyor. Tek seferlik bir tedavi olduğundan bu tedaviden kazanılan etkinin ömür boyu sürmesi bekleniyor.
Zolgensma’nın ikili fiyat politikası
Zolgensma yeryüzünün en pahalı ilacı olarak biliniyor. Spinraza ömür boyu kullanılmak zorunda, üstelik sadece hastalığın ilerlemesini yavaşlattığından ya da durdurduğundan aileler tek seferlik gen tedavisi olan Zolgensma’ya erişmek istiyor. Ailelerin bu tedavide ısrarcı olmalarının nedeni, bu tedavi ile umut veren sonuçlar elde edilmesi hatta erken uygulanması halinde bebeklerin normal yaşam sürme ihtimalinin bulunması.
Ancak Zolgensma’nın astronomik rakamı normal koşullarda bir ailenin bu ilaca erişebilirliğini imkânsızlaştırıyor. Birçok aile bu amaçla bağış kampanyaları yapıyor. Aslında bu ilacın astronomik ücreti tüm dünyada eleştiri konusu. Ancak ilaç Şirketi Zolgensma’nın fiyatını tek seferlik bir tedavi olması nedeniyle savunuyor ve ömür boyu süren, üstelik yine oldukça pahalı bir tedavi olan Spinraza’dan daha makul olduğunu belirtiyor.
İlaç Şirketinin, hastanın vatandaşı olduğu ülkeye göre değişen ikili fiyat politikası var. Oldukça rahatsız edici, iyi niyetten uzak bir pazarlama stratejisi. Şöyle ki;
İlacın onaylanmadığı bir ülkenin vatandaşı olan ebeveyn, SMA Tip 1 hastası olan evladının ABD’de gen tedavisi görmesini istiyorsa Zolgensma için 2.1 milyon dolar, hastane giderleri için ayrıca 300 bin dolar ödemek zorunda. Çünkü bu hastaya uluslararası hasta tarifesi uygulanıyor ve hastanın 2.4 milyon dolar ödemesi gerekiyor. Korkutucu, umut kırıcı, yıkıcı bir meblağ.
Eğer hastanın vatandaşı olduğu ülke ilacı onaylamış ise fiyat 730 bin dolara iniyor. Hatta ailelerle yaptığım görüşmelerden edindiğim bilgiye göre ilaç şirketi bu fiyatı daha da aşağı çekiyormuş. Ancak bu bile çok yüksek bir meblağ. Normal koşullarda bir ailenin bu miktarı ödeyerek evladını tedavi ettirmesi beklenemez.
Zolgensma’nın Türkiye’deki onay serüveni
Türkiye Zolgensma’yı uzun vadeli etkilerinin bilinmediği, tedavi üstünlüğünün kanıtlanmadığı gibi gerekçelerle 22 Aralık 2020 tarihine kadar onaylamamış, ithalatına izin vermemişti. Bazı aileler ilaca erişebilmek için bağış kampanyaları düzenledi, az sayıda bebek bu kampanyalar sayesinde tedaviye erişme şansını elde etti. Bu sırada SMA Tip1 hastası küçük Muhammed Yiğit Tezcan’ın ailesi, gidişatın seyrini değiştiren hukuki bir girişimde bulundu.
Ailesi tarafından küçüğe velayeten “ilacın yurtdışından ithalatı ve ilaca erişimin sağlanması” talebiyle Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu’na (TİTCK) başvurularak; ilacın ithalatı ya da yurtdışı onay listesinde yer verilmesi talep edilmiş, Kurumun bu talebi reddetmesi üzerine Ankara İdare Mahkemesi’nde dava açılmış, açılan davada; küçüğün Zolgensma tedavisinden etkin şekilde faydalanabilmesi için tedavinin 2 yaşından evvel uygulanması gerektiği, SMA Tip 1 hastalığı nedeniyle boğazının ve midesinin delinmiş olduğu, oksijen tüpüne bağlı olarak nefes alıp verebildiği, Zolgensma tedavisinin yurtdışında uygulanması halinde uçak seyahatini kaldıramayabileceği belirterek yürütmenin durdurulması talep edilmiş, Mahkemece 27 Kasım 2020 tarihinde yürütmenin durdurulması kararı verilmiş, Kurum tarafından Bölge İdare Mahkemesi’ne yürütmenin durdurulması kararının kaldırılması için itiraz edilmiş ise de Bölge İdare Mahkemesi bu itirazı reddetmiştir.
Yürütmenin durdurulmasına ilişkin kararlar 30 gün içinde yerine getirilmesi gerektiğinden, 22 Aralık 2020 tarihinde Zolgensma TİTCK tarafından yurtdışı ilaç listesine eklenmiş ancak geri ödeme kapsamına alınmamıştır. Ayrıca bu liste ilaca ilişkin herhangi bir fiyat bilgisi de içermemektedir.
Küçük Muhammet Yiğit’in babası ile yaptığım görüşmede, yürütmenin durdurulması kararı verildikten sonra çocuğun bu ilacı kullanıp kullanamayacağına ilişkin kan testlerini derhal Hollanda’ya gönderdiğini, ‘tedaviye uygundur’ cevabından sonra 6 Ocak 2021 tarihinde ilacın temini amacıyla Sosyal Güvenlik Kurumu’na başvurduğunu ve başvurusuna henüz cevap verilmediğini öğrendim.
Geldiğimiz durum itibariyle, Zolgensma tedavisi geri ödeme kapsamına alınmadığından, bedeli olan 730 bin dolar (ya da ilaç şirketi her ne kadar talep edecekse) aileler tarafından ödenmesi kaydıyla uygulanabilecektir. 2,4 milyon kadar astronomik değil ise de 730 bin dolar da oldukça yüksek bir rakam. İhtiyaç duyulan kaynak o kadar yüksek ki, normal koşullarda bir ailenin bu meblağa kendi imkânları ile erişmesi mümkün değil.
Türkiye’de nadir hastalıkların durumu
SMA Tip1 özelindeki bu kısa değerlendirmeden sonra tekrar bir halk sağlığı sorunu olan nadir hastalıklara dönelim.
Nadir hastalıklarla ilgili Türkiye’nin karnesi zayıf. Yine SMA‘dan örnekleyelim; Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, Mart 2019’da yaptığı açıklamada her yıl ortalama 170 SMA’lı doğum gerçekleştiğini, tarama testleri ile bunun önlenebilir olduğunu açıkladı. Evlilik öncesi tarama testi yapılacağına dair sıkça açıklamalar okuyoruz. Yıl 2021 ancak evlilik öncesi SMA tarama testleri hâlâ hayata geçirilmedi.
Evladının hastalığı karşısında çaresizce çırpınan ailelerin feryadını kirli kampanya olarak niteleyenler, gerek SMA gerekse diğer nadir hastalıklarla ilgili şimdiye dek ne yapmışlar diye merak ettim ve ALS, SMA, DMD, MS ve Kesin Tedavisi Bilinmeyen Diğer Hastalıklarla İlgili Meclis Araştırması Komisyonu’nun 16 Kasım 2019 tarihli toplantı tutanağına baktım.
Komisyon Tutanağı ortaya koyuyor ki, ülkemizde SMA, ALS, MS gibi nadir hastalıklarla ilgili ulusal stratejilerin belirlenmesi için çalışmalara 2012 yılında başlanabilmiş. Oldukça geç kalınmış bir başlangıç. Maalesef geciken zamanı telafi edecek hızda ilerleme de gösterilememiş. Bu arada çalışmalar deyince de bu hastalıklara özelleştirilmiş poliklinikleri veya bilimsel araştırmaları kastetmiyorum. Çalıştaylara, toplantılara vs. başlanıyor. Örneğin 2014-2016 Nadir Hastalıklar Çalıştay Raporu, 2017 yılında Uluslararası Nadir Hastalıklar Çalıştay Raporu ve 2019 yılında TUSEB Nadir Hastalıklar Raporu yayınlanıyor.
Geç kalmış olarak nitelediğim 2012 yılındaki başlangıçtan ancak 5 yıl sonra, 2017 yılında Nadir Hastalıklar Bilimsel Danışma Komisyonu oluşturulabiliyor. Nadir Hastalıklar Strateji Planı Taslağı hazırlanıyor.
Yine Komisyon tutanağındaki bilgilere göre ülkemizde nadir hastalıklar merkezi yok. Ancak bazı üniversite ve eğitim araştırma hastanelerinde SMA polikliniği, MS polikliniği, ALS polikliniği gibi poliklinik hizmetleri var.
Yine öğreniyoruz ki, nadir hastalıklarla ilgili çalışmalarda Almanya dünyada ilk sırada. İtalya ve Fransa Almanya’yı takip ediyor. Tutanakta Almanya’daki sistem detaylı şekilde anlatılmış. Almanya nadir hastalıklarla ilgili “ABC” denilen bir piramit sistemi kurmuş. Kademeli bir sistem. “C” grubunda hizmet veren ülke çapında 7-8 tane merkez var. Bu merkeze daha çok ayakta hizmet verilen nadir hastalıkların hastaları başvuruyor, ayakta tedavileri sağlanıyor, birtakım rutin işleri örneğin rapor, ilaç vs hizmeti veriliyor. C grubunda tanı ve tedavisi netleşmeyen hastalar “B” grubundaki merkeze yönlendiriliyor. Bu merkezlerin sayısı daha az, 4-5 adet. Burada hastaların ileri araştırmaları yapılarak hastalara tanı konuluyor. En son “A” denilen bir büyük merkez var. Bu büyük merkezde klinik araştırmalar ve tanısı B’de de konulamayan hastaların araştırılması yapılıyor. Almanya nadir hastalıklarla ilgili bir ağ sistemi oluşturmuş. Ülke çapında ciddi kayıtlar tutuluyor. Komisyonu bilgilendirmek üzere gelen Prof. Deniz Yüksel bu bilgilere ilave ediyor: “Şu anda dünyada ilk oturmuş nadir hastalıkları takip eden sistem bu sistem bizce.”
Komisyon Başkanı soruyor; “Bizdeki sistem nasıl buna kıyaslarsak?”
Cevabı Sağlık Bakanlığı temsilcisi veriyor; “Bizde herhangi bir sistem oluşturulmadı şu ana dek.”
Yıl 2021 olmuş. Nadir hastalıklarla ilgili sistem bir yana, evlilik öncesi zorunlu SMA tarama testi dahi yapılmıyor. Sadece bu yüzden her yıl ortalama 170 SMA’lı bebek dünyaya geliyor.